Onderzoek onder narcose

Het onderzoek waar ik vorige week over schreef is goed verlopen. Joëlle moest maandag voor een dagopname naar Utrecht. Voor de zekerheid hadden we overnachtingsspullen bij ons. Op afdeling Schildpad werden we om 10.00 uur vriendelijk ontvangen en ‘geïnstalleerd’ op een eenpersoonskamer. Het wachten kon beginnen. Met de herinnering aan een dag lang wachten en aan het eind van de dag weer naar huis gestuurd te worden waren we op alles voorbereid (Zie joelleriezebos.nl/25-september-2013/).

Ze is er helemaal klaar voor.

Maar gelukkig ging het door. Al snel kwam het bericht hoe laat we naar de OK mochten. Joëlle ging relatief rustig de narcose in. Zo’n drie kwartier later kregen we het signaal dat we haar weer mochten ophalen. Joëlle lag in de uitslaapkamer, en kwam snel weer bij. Na wat uitrusten en wat controles op de afdeling mochten we in de loop van de dag weer naar huis.

De KNO arts en de plastisch chirurg hebben niet echt kunnen ontdekken waar het weefsel wat in de keel groeit vandaan komt. Wel is er een biopt afgenomen van een paar plekjes. Dat is op kweek gezet, en daarvan krijgen we later de uitslag. Tijdens de narcose hebben ze op KNO gebied gelijktijdig wat schoongemaakt. Verder zag alles er goed uit, en lijkt er geen reden tot zorg te zijn.

Onderweg naar de OK.
Weer terug van de OK.
Klaar om weer naar huis te gaan!

We zijn heel blij en dankbaar met deze uitslag. Joëlle is er ook snel weer bovenop. Haar weerstand lijkt redelijk op orde te zijn! Wel viel het ons op hoeveel energie zo’n dag in het ziekenhuis kost. Zeker nu je aan allerlei strenge regels moet voldoen om de verspreiding van het corona virus te voorkomen. Ondanks dat het heel goed ging, en zowel Joëlle als wij relaxed waren gezien de omstandigheden, is het wel iets waar je de rest van de week een beetje van moet bijkomen.

De uitslag van de biopsie wachten we maar rustig af!

Ziekenhuisonderzoek deel 2

Opname

Net terug van een midweek logeren in de Keizershof moet de koffer alweer gepakt worden! Eerder heb ik al eens wat geschreven over onderzoeken die uitgevoerd worden. Aanstaande maandag vind een onderzoek plaats door de KNO arts. Een paar weken geleden is verkennend gekeken naar het mondgebied van Joëlle. Er is geconstateerd dat er onder meer achter in de keel materie groeit die daar niet hoort. Joëlle heeft daar last van; het leidt tot kriebelhoestbuien en mogelijk is het de oorzaak van het aanmaken van veel slijm.

De vraag is waar het vandaan komt. Het kan zijn dat er een nieuw hamartoom of gezwel groeit, wat in het eerste jaar na de geboorte weggehaald is (zie hiervoor deze blog). Het kan ook zijn dat de materie ergens anders vandaan komt. Feit is dat het er niet hoort. Om dit goed te kunnen onderzoeken zal Joëlle a.s. maandag in principe voor een dag opgenomen worden in het WKZ (met de mogelijkheid om te blijven). Onder narcose zal de KNO arts samen met de plastisch chirurg onderzoek doen naar de hierboven beschreven situatie. We zijn benieuwd wat daar uit gaat komen.

Uiteraard is het ook wel weer spannend. In principe is het een onderzoek, maar de mogelijkheid om gelijktijdig een kleine ingreep te doen als dat nodig blijkt te zijn blijft open staan. We weten van te voren dus ook niet exact wat er gaat gebeuren. Bovendien gaat ze onder narcose.

Joëlle in het ziekenhuis. Ze laat zien waar een röntgenfoto van gemaakt moet worden van de endocrinoloog: een foto van de hand zegt iets over de werking van de (groei)hormonen

Slikonderzoek

Een paar weken geleden is er ook opnieuw een slikonderzoek gedaan. Tijdens dit onderzoek dienen we wat dik vloeibaar eten toe, bijvoorbeeld een paar hapjes appelmoes. Door middel van röntgenvideo wordt als het ware gevolgd wat Joëlle met deze hapjes doet.

Uit dit onderzoek blijkt dat Joëlle nog niet bewust slikt, en geen slikreflex heeft ontwikkeld. Dat was een paar jaar geleden ook de conclusie. Er is dus geen ontwikkeling op gebied van eten of slikken waarneembaar. Het eventueel ooit zelf leren eten is dan ook geen realistische verwachting. Joëlle zal afhankelijk blijven van sondevoeding.

Het is echter ook niet slechter geworden. Daardoor kunnen we haar wel af en toe wat laten proeven. Altijd dik vloeibaar en in heel kleine hoeveelheden (twee, drie kleine hapjes). Dat zijn we ook altijd blijven doen, en Joëlle geniet daar zichtbaar van.

Endocrinologisch onderzoek

Tot slot is er bij de onderzoeken van een paar weken geleden ook een gesprek met de endocrinoloog geweest. Het specialisme endocrinologie richt zich op ziekten en problemen die ontstaan doordat organen teveel of juist te weinig van een bepaald hormoon aanmaken. Zoals bekend heeft Joëlle een dubbele hypofyse. Daarnaast wordt bij het ouder worden de werking van de hormonen goed gemonitord.

Met enige tegenzin zien we uit naar maandag. We gaan het onderzoek met vertrouwen tegemoet, en hopen dat het haar en ons iets zal opleveren!

Ziekenhuisonderzoek deel 1

In een eerdere blog beloofde ik later terug te komen op aangekondigde onderzoeken in het ziekenhuis. Bij deze wil ik daar meer over vertellen. Vorige week dinsdag waren we voor onderzoeken in Utrecht.

Na Joëlles geboorte zijn veel zaken onderzocht. Daar zijn een aantal operaties op gevolgd om het mondgebied te reconstrueren: het weghalen van een gezwel dat groeide uit een gat in het gehemelte, het weghalen van een naar buiten groeiend stuk kaak, het weghalen van de dubbele mondbodem, het samenstellen van de tong en het dichten van het zachte gedeelte van het gehemelte.

Sommige geconstateerde afwijkingen kunnen en hoeven niet operatief ‘verbeterd’ te worden. Afwijkende hersenstructuren kunnen niet veranderd worden. Maar ook de dubbele hypofyse, een extra slagader in het hoofd en het nagenoeg ontbreken van het corpus callosum zijn niet operatief te beïnvloeden. Wel is inmiddels de vraag: hoe functioneert alles op dit moment. Wat kan door middel van behandeling nog ontwikkelen? Zijn er zogenaamde risicogebieden waar meer controle op moet zijn?

In gesprek met de dokter

Deze vragen, met enkele praktische ongemakken waar Joëlle mee te kampen heeft, waren aanleiding om opnieuw multidisciplinair onderzoek te laten verrichten in Utrecht. Vorige week zijn we daar mee gestart. We hebben ervoor gekozen om Joëlle niet op te laten nemen terwijl dan de onderzoeken uitgevoerd worden. Maar om gedurende de komende maanden regelmatig een halve dag in het ziekenhuis te zijn, poliklinisch dus. Dat lijkt ons minder belastend voor iedereen, en haast hebben de onderzoeken niet.

Tussendoor even ‘bijtanken’ met een sloot koffie

Vorige week hadden we een gesprek met een deel van het schisisteam. Daarnaast een uitgebreid gesprek met de kinderarts, en vervolgens is een start gemaakt met genetisch onderzoek. Dit om te weten waar sommige afwijkingen mee te maken hebben. Het onderzoeken van de genen kunnen ze inmiddels veel beter dan in 2012, toen Joëlle geboren is. De techniek staat niet stil. Dat kan veel nieuwe informatie opleveren. Tegelijkertijd zijn we waakzaam, juist in deze ontwikkelingen. We hoeven immers niet alles te weten wat er te weten valt. Maar als we informatie vinden waardoor Joëlle beter geholpen kan worden, dan doen we het graag.

Overigens werd ons verteld dat inmiddels bekend is dat er in de afgelopen ruime honderd jaar 27 kinderen zijn geboren met afwijkingen in de structuren die vergelijkbaar zijn met die van Joëlle. Echter in bijna alle gevallen zijn die afwijkingen dan ook aanwezig in de organen (in tegenstelling tot bij Joëlle). Deze kinderen zijn bijna allemaal op heel jonge leeftijd gestorven.

Dat is wel iets wat je als ouders moet verwerken. Het maakt het nog bijzonderder dat we Joëlle nog hebben, en dat het goed gaat met haar. We realiseren ons eens te meer dat we dat moeten koesteren, en het maakt ons opnieuw heel klein en dankbaar!

Een andere keer meer over de lopende onderzoeken!