De aangeboren afwijkingen die geconstateerd zijn bij Joëlle hebben geen naam. Het is niet eerder gezien. Het komt er op neer dat ze dubbelingen in de omgeving van de middellijn van haar hoofd heeft. Ze had bij geboorte een vervormde extra kaak, dubbele nekwervels, een dubbele hypofyse, een dubbele mondbodem, enz. Een deel van de dubbelingen is operatief verwijderd. De hersenstructuur is echter ook anders van aanleg. Daar is niks aan te doen door middel van operaties o.i.d. De afwijkingen in de hersenen zorgen voornamelijk voor de lichamelijke en verstandelijke beperking.
Hieronder de officiële diagnose na de eerste onderzoeken:
Joëlle heeft afwijkingen in het hoofd/halsgebied die past bij een partiële diprosopus, dat wil zeggen dat structuren in haar hoofd soms niet goed aangelegd zijn. ook mist zij bepaalde structuren.
Hierbij een opsomming van de afwijkingen in het hoofd/halsgebied van Joëlle:
- Zij heeft een schisis van het benige palatum, dat wil zeggen dat zij een open verhemelte heeft.
- Zij heeft een teratoom ter plaatse van de schisis, dat wil zeggen dat er extra weefsel, een zwelling, zit.
- Zij heeft een dubbel aangelegde mandibula met retrognathie, dat wil zeggen dubbele kaak en de kaak staat te ver naar achteren
- Er is een verbreding van lamina cribrosa (deel van het zeefbeen, wat zich in de schedel ter hoogte van de neus bevindt)
- Er is sprake van hypertelorisme, de ogen staan te ver uit elkaar
- Duplicatie van de hypofyse en de hypofysesteel, dat is deel van de hersenen waar hormonen gemaakt worden
- Er is een massa in de bodem van de 3de ventrikel (een holte in de hersenen)
- Er is bijna geen aanleg van het corpus callosum, dat wil zeggen de verbinding tussen de hersenhelften en verminderde aanleg van de cerebellaire hemisfeer (kleine hersenen), links meer dan rechts
- Tevens is er een verdubbeling van de arteria basilaris en zijn de nekwervels C1, C2, C3 en C4 niet goed gesloten en is er een afwijkende relatie van C0, C1 en C2
- De wervel corpora T1 en 2 zijn partieel gefuseerd