Het onderzoek waar ik vorige week over schreef is goed verlopen. Joëlle moest maandag voor een dagopname naar Utrecht. Voor de zekerheid hadden we overnachtingsspullen bij ons. Op afdeling Schildpad werden we om 10.00 uur vriendelijk ontvangen en ‘geïnstalleerd’ op een eenpersoonskamer. Het wachten kon beginnen. Met de herinnering aan een dag lang wachten en aan het eind van de dag weer naar huis gestuurd te worden waren we op alles voorbereid (Zie joelleriezebos.nl/25-september-2013/).
Ze is er helemaal klaar voor.
Maar gelukkig ging het door. Al snel kwam het bericht hoe laat we naar de OK mochten. Joëlle ging relatief rustig de narcose in. Zo’n drie kwartier later kregen we het signaal dat we haar weer mochten ophalen. Joëlle lag in de uitslaapkamer, en kwam snel weer bij. Na wat uitrusten en wat controles op de afdeling mochten we in de loop van de dag weer naar huis.
De KNO arts en de plastisch chirurg hebben niet echt kunnen ontdekken waar het weefsel wat in de keel groeit vandaan komt. Wel is er een biopt afgenomen van een paar plekjes. Dat is op kweek gezet, en daarvan krijgen we later de uitslag. Tijdens de narcose hebben ze op KNO gebied gelijktijdig wat schoongemaakt. Verder zag alles er goed uit, en lijkt er geen reden tot zorg te zijn.
Onderweg naar de OK.
Weer terug van de OK.
Klaar om weer naar huis te gaan!
We zijn heel blij en dankbaar met deze uitslag. Joëlle is er ook snel weer bovenop. Haar weerstand lijkt redelijk op orde te zijn! Wel viel het ons op hoeveel energie zo’n dag in het ziekenhuis kost. Zeker nu je aan allerlei strenge regels moet voldoen om de verspreiding van het corona virus te voorkomen. Ondanks dat het heel goed ging, en zowel Joëlle als wij relaxed waren gezien de omstandigheden, is het wel iets waar je de rest van de week een beetje van moet bijkomen.
De uitslag van de biopsie wachten we maar rustig af!
Net terug van een midweek logeren in de Keizershof moet de koffer alweer gepakt worden! Eerder heb ik al eens wat geschreven over onderzoeken die uitgevoerd worden. Aanstaande maandag vind een onderzoek plaats door de KNO arts. Een paar weken geleden is verkennend gekeken naar het mondgebied van Joëlle. Er is geconstateerd dat er onder meer achter in de keel materie groeit die daar niet hoort. Joëlle heeft daar last van; het leidt tot kriebelhoestbuien en mogelijk is het de oorzaak van het aanmaken van veel slijm.
De vraag is waar het vandaan komt. Het kan zijn dat er een nieuw hamartoom of gezwel groeit, wat in het eerste jaar na de geboorte weggehaald is (zie hiervoor deze blog). Het kan ook zijn dat de materie ergens anders vandaan komt. Feit is dat het er niet hoort. Om dit goed te kunnen onderzoeken zal Joëlle a.s. maandag in principe voor een dag opgenomen worden in het WKZ (met de mogelijkheid om te blijven). Onder narcose zal de KNO arts samen met de plastisch chirurg onderzoek doen naar de hierboven beschreven situatie. We zijn benieuwd wat daar uit gaat komen.
Uiteraard is het ook wel weer spannend. In principe is het een onderzoek, maar de mogelijkheid om gelijktijdig een kleine ingreep te doen als dat nodig blijkt te zijn blijft open staan. We weten van te voren dus ook niet exact wat er gaat gebeuren. Bovendien gaat ze onder narcose.
Joëlle in het ziekenhuis. Ze laat zien waar een röntgenfoto van gemaakt moet worden van de endocrinoloog: een foto van de hand zegt iets over de werking van de (groei)hormonen
Slikonderzoek
Een paar weken geleden is er ook opnieuw een slikonderzoek gedaan. Tijdens dit onderzoek dienen we wat dik vloeibaar eten toe, bijvoorbeeld een paar hapjes appelmoes. Door middel van röntgenvideo wordt als het ware gevolgd wat Joëlle met deze hapjes doet.
Uit dit onderzoek blijkt dat Joëlle nog niet bewust slikt, en geen slikreflex heeft ontwikkeld. Dat was een paar jaar geleden ook de conclusie. Er is dus geen ontwikkeling op gebied van eten of slikken waarneembaar. Het eventueel ooit zelf leren eten is dan ook geen realistische verwachting. Joëlle zal afhankelijk blijven van sondevoeding.
Het is echter ook niet slechter geworden. Daardoor kunnen we haar wel af en toe wat laten proeven. Altijd dik vloeibaar en in heel kleine hoeveelheden (twee, drie kleine hapjes). Dat zijn we ook altijd blijven doen, en Joëlle geniet daar zichtbaar van.
Endocrinologisch onderzoek
Tot slot is er bij de onderzoeken van een paar weken geleden ook een gesprek met de endocrinoloog geweest. Het specialisme endocrinologie richt zich op ziekten en problemen die ontstaan doordat organen teveel of juist te weinig van een bepaald hormoon aanmaken. Zoals bekend heeft Joëlle een dubbele hypofyse. Daarnaast wordt bij het ouder worden de werking van de hormonen goed gemonitord.
Met enige tegenzin zien we uit naar maandag. We gaan het onderzoek met vertrouwen tegemoet, en hopen dat het haar en ons iets zal opleveren!
In een eerdere blog beloofde ik later terug te komen op aangekondigde onderzoeken in het ziekenhuis. Bij deze wil ik daar meer over vertellen. Vorige week dinsdag waren we voor onderzoeken in Utrecht.
Na Joëlles geboorte zijn veel zaken onderzocht. Daar zijn een aantal operaties op gevolgd om het mondgebied te reconstrueren: het weghalen van een gezwel dat groeide uit een gat in het gehemelte, het weghalen van een naar buiten groeiend stuk kaak, het weghalen van de dubbele mondbodem, het samenstellen van de tong en het dichten van het zachte gedeelte van het gehemelte.
Sommige geconstateerde afwijkingen kunnen en hoeven niet operatief ‘verbeterd’ te worden. Afwijkende hersenstructuren kunnen niet veranderd worden. Maar ook de dubbele hypofyse, een extra slagader in het hoofd en het nagenoeg ontbreken van het corpus callosum zijn niet operatief te beïnvloeden. Wel is inmiddels de vraag: hoe functioneert alles op dit moment. Wat kan door middel van behandeling nog ontwikkelen? Zijn er zogenaamde risicogebieden waar meer controle op moet zijn?
In gesprek met de dokter
Deze vragen, met enkele praktische ongemakken waar Joëlle mee te kampen heeft, waren aanleiding om opnieuw multidisciplinair onderzoek te laten verrichten in Utrecht. Vorige week zijn we daar mee gestart. We hebben ervoor gekozen om Joëlle niet op te laten nemen terwijl dan de onderzoeken uitgevoerd worden. Maar om gedurende de komende maanden regelmatig een halve dag in het ziekenhuis te zijn, poliklinisch dus. Dat lijkt ons minder belastend voor iedereen, en haast hebben de onderzoeken niet.
Tussendoor even ‘bijtanken’ met een sloot koffie
Vorige week hadden we een gesprek met een deel van het schisisteam. Daarnaast een uitgebreid gesprek met de kinderarts, en vervolgens is een start gemaakt met genetisch onderzoek. Dit om te weten waar sommige afwijkingen mee te maken hebben. Het onderzoeken van de genen kunnen ze inmiddels veel beter dan in 2012, toen Joëlle geboren is. De techniek staat niet stil. Dat kan veel nieuwe informatie opleveren. Tegelijkertijd zijn we waakzaam, juist in deze ontwikkelingen. We hoeven immers niet alles te weten wat er te weten valt. Maar als we informatie vinden waardoor Joëlle beter geholpen kan worden, dan doen we het graag.
Overigens werd ons verteld dat inmiddels bekend is dat er in de afgelopen ruime honderd jaar 27 kinderen zijn geboren met afwijkingen in de structuren die vergelijkbaar zijn met die van Joëlle. Echter in bijna alle gevallen zijn die afwijkingen dan ook aanwezig in de organen (in tegenstelling tot bij Joëlle). Deze kinderen zijn bijna allemaal op heel jonge leeftijd gestorven.
Dat is wel iets wat je als ouders moet verwerken. Het maakt het nog bijzonderder dat we Joëlle nog hebben, en dat het goed gaat met haar. We realiseren ons eens te meer dat we dat moeten koesteren, en het maakt ons opnieuw heel klein en dankbaar!
We komen net thuis uit het ziekenhuis waar een paar onderzoeken bij Joëlle zijn verricht. Gistermiddag kwam ze met veel pijn in haar benen uit school. ’s Avonds verergerde de pijn. Het werd zo erg dat ze haar benen niet meer kon bewegen, en we haar alleen met heel veel moeite konden verschonen. Duidelijk was dat ze daarbij erg veel pijn had.
Na contact met de huisartsenpost kregen we het advies om direct langs te komen. Dus de geplande ouderavond op haar school afgezegd, en naar de HAP. De dienstdoende arts kon alleen pijn signaleren in haar heupen en benen. Maar geen oorzaak. Het advies: neem contact op met je huisarts, en laat morgen röntgenfoto’s maken.
Vanmorgen om acht uur gelijk met de huisarts gebeld. Na enige tijd werden we teruggebeld. Ze stuurde ons door naar het ziekenhuis voor een röntgen. En als daar niks uit zou komen zou er een echo van de heupen gemaakt moeten worden. Vanmorgen rond elf uur kregen we de röntgenfoto, waarna de kinderpoli van het ziekenhuis ons naar huis wilde sturen met de mededeling dat de uitslag naar de huisarts gestuurd zou worden (Joëlle kon haar benen niet bewegen van de pijn!).
Daar gingen we natuurlijk niet mee akkoord. Na lang aandringen en nog langer wachten kregen we een echo. Kort werd aangegeven dat er niks bijzonders was te zien. Een arts hadden we nog niet gezien, laat staan een kinderarts. Na de echo werden we opnieuw naar huis gestuurd met de mededeling contact op te nemen met de huisarts.
Ook daar konden we ons niet bij neerleggen. Joëlle had inmiddels vanaf dinsdagmiddag één uur hevige pijn. We waren meer dan een etmaal verder zonder enig resultaat. En dat terwijl we haar amper kunnen verzorgen, omkleden, verplaatsen, verschonen vanwege de pijn. We voelden ons niet serieus genomen, niet gehoord. En wilden dat er een kinderarts naar zou kijken. Dat was ook wat onze huisarts vanmorgen al had aangegeven.
Daarom vanuit het ziekenhuis contact opgenomen met onze huisarts. Na een tijd wachten werden we teruggebeld. De huisarts heeft alles gedaan om ervoor te zorgen dat Joëlle door een kinderarts gezien zou worden. Dat zou niet direct kunnen, maar later op de middag wel. Dus wij terug naar de kinderpoli.
Wat schetst onze verbazing…. De mevrouw achter de balie vertelt ons dat er overleg plaats zal vinden of Joëlle wel of niet gezien gaat worden door de kinderarts! Een groot gevoel van machteloosheid en wanhoop overviel ons. Iedereen kan zien hoe kwetsbaar Joëlle is. Je kan zien dat ze veel pijn heeft en haar benen niet kan bewegen. Toen we dit zeiden met daarbij de mededeling dat we niet zouden vertrekken voordat ze gezien is door een arts werd ons fijntjes meegedeeld dat we agressief waren (dat zei ze echt!).
Stoom uit m’n oren. Je zou er terplekke agressief van worden. Voor de goede orde: we hebben de betreffende medewerkster niet geslagen, en we hebben geen onvertogen woord gebezigd. Joëlle kan niet praten en had pijn. Daar probeerden we het met de moed der wanhoop voor op te nemen. Een heel nieuwe vorm van agressie blijkbaar…?! We hebben de daad bij het woord gevoegd, en zijn niet meer van de poli af gegaan tot de kinderarts ons te woord kon staan.
Zij heeft Joëlle grondig en serieus onderzocht. De eerste conclusie van het onderzoek is dat Joëlle veel plas op houdt. Dat kan pijn geven met een uitstraling naar de benen. Het tweede is, veel verontrustender voor ons, de ontwikkeling van spasme. En daardoor verkramping, spanning in de spieren en pijn. Het lichaam gaat als het ware op slot en bewegen wordt steeds pijnlijker.
Aan de ene kant zijn we opgelucht dat er geen heup uit de kom is, en dat er geen breuk gesignaleerd is. Aan de andere kant kunnen we de reikwijdte van deze boodschap totaal niet omvatten: wat betekend het voor Joëlle en voor ons als ze spastisch wordt? Eigenlijk hebben we geen idee. Wat we wel weten is dat met de ontwikkeling van spasme haar beperkingen (die al groot zijn) alleen maar groter worden. En het behoeft geen betoog dat we daar onze grote zorgen over hebben.
Er zal nu overleg plaatsvinden tussen de kinderarts en de revalidatiearts van Klimmendaal, waar Joëlle onder behandeling is. We merken inmiddels dat de pijn het ene moment erger is dan het andere moment. Voorlopig moeten we het aanzien, en afwachten wat revalidatie voor Joëlle kan betekenen.
Toch even blij!
Maar ook een lichtpuntje! Ergens halverwege de dag, op één van de vele wachtmomenten (we zaten even in het restaurantje) kwam er een meisje van een jaar of vijftien in een rolstoel langs, met haar ouders. Ze was op weg naar de uitgang en had zo’n ziekenhuis ballon van Minnie Mouse. Plotseling kwamen ze naar ons toe. De moeder sprak ons aan: “Onze dochter mag naar huis, wil zij de Minnie Mouse ballon?”, en ze wees naar Joëlle.
Ondanks de pijn straalde Joëlle van oor tot oor! Wat een geweldige spontane opsteker op een moment dat je het bijna niet meer weet, dat je je niet gehoord voelt, niet serieus genomen voelt, dat je vecht voor je kind. En dat dit. Bijzonder hé! Hoe klein het gebaar ook lijkt van een afstandje, voor ons was het iets heel groots!
