In een eerdere blog beloofde ik later terug te komen op aangekondigde onderzoeken in het ziekenhuis. Bij deze wil ik daar meer over vertellen. Vorige week dinsdag waren we voor onderzoeken in Utrecht.
Na Joëlles geboorte zijn veel zaken onderzocht. Daar zijn een aantal operaties op gevolgd om het mondgebied te reconstrueren: het weghalen van een gezwel dat groeide uit een gat in het gehemelte, het weghalen van een naar buiten groeiend stuk kaak, het weghalen van de dubbele mondbodem, het samenstellen van de tong en het dichten van het zachte gedeelte van het gehemelte.
Sommige geconstateerde afwijkingen kunnen en hoeven niet operatief ‘verbeterd’ te worden. Afwijkende hersenstructuren kunnen niet veranderd worden. Maar ook de dubbele hypofyse, een extra slagader in het hoofd en het nagenoeg ontbreken van het corpus callosum zijn niet operatief te beïnvloeden. Wel is inmiddels de vraag: hoe functioneert alles op dit moment. Wat kan door middel van behandeling nog ontwikkelen? Zijn er zogenaamde risicogebieden waar meer controle op moet zijn?
Deze vragen, met enkele praktische ongemakken waar Joëlle mee te kampen heeft, waren aanleiding om opnieuw multidisciplinair onderzoek te laten verrichten in Utrecht. Vorige week zijn we daar mee gestart. We hebben ervoor gekozen om Joëlle niet op te laten nemen terwijl dan de onderzoeken uitgevoerd worden. Maar om gedurende de komende maanden regelmatig een halve dag in het ziekenhuis te zijn, poliklinisch dus. Dat lijkt ons minder belastend voor iedereen, en haast hebben de onderzoeken niet.
Vorige week hadden we een gesprek met een deel van het schisisteam. Daarnaast een uitgebreid gesprek met de kinderarts, en vervolgens is een start gemaakt met genetisch onderzoek. Dit om te weten waar sommige afwijkingen mee te maken hebben. Het onderzoeken van de genen kunnen ze inmiddels veel beter dan in 2012, toen Joëlle geboren is. De techniek staat niet stil. Dat kan veel nieuwe informatie opleveren. Tegelijkertijd zijn we waakzaam, juist in deze ontwikkelingen. We hoeven immers niet alles te weten wat er te weten valt. Maar als we informatie vinden waardoor Joëlle beter geholpen kan worden, dan doen we het graag.
Overigens werd ons verteld dat inmiddels bekend is dat er in de afgelopen ruime honderd jaar 27 kinderen zijn geboren met afwijkingen in de structuren die vergelijkbaar zijn met die van Joëlle. Echter in bijna alle gevallen zijn die afwijkingen dan ook aanwezig in de organen (in tegenstelling tot bij Joëlle). Deze kinderen zijn bijna allemaal op heel jonge leeftijd gestorven.
Dat is wel iets wat je als ouders moet verwerken. Het maakt het nog bijzonderder dat we Joëlle nog hebben, en dat het goed gaat met haar. We realiseren ons eens te meer dat we dat moeten koesteren, en het maakt ons opnieuw heel klein en dankbaar!
Een andere keer meer over de lopende onderzoeken!